analiz-na-mukoviscidoz

Анализ на муковисцидоз



analiz-na-mukoviscidozМуковисцидоз относится к наследственным заболеваниям. Однако больной ребёнок может родится у здоровых родителей. Количество больных мальчиков и девочек примерно одинакова. Как и многие другие болезни, передающиеся генетически, её нельзя вылечить до конца, однако при комплексном и грамотном подходе можно существенно сделать жизнь лучше и продолжительнее. Особенностями заболевания считается задержка физического развития.

Как производиться диагностика заболевания?

Анализ на муковисцидоз можно сделать в не зависимости от возраста и положения. Его делают молодым и старым, беременным женщинам и новорождённым детям. Если вы планируете забеременеть, вам понадобится сделать генетический тест, который подскажет являетесь ли вы носителем мутированных генов. Если результат положителен для будущих мамы и папы, то не стоит рисковать, так как велика вероятность родится ребёнку с такой болезнью.

Если вы уже беременны, необходимо сделать скрининг прентально для того, чтобы выявить патологические изменения у вашего ребёнка. Для этого производят пункцию плодного пузыря для забора генетического материала.

У новорождённого ребёнка анализ проводится ещё во время пребывания в роддоме, так как данное заболевание входит в программу государства по исследованию наследственных болезней. Для анализа берётся сухая кровь и если результат положителен, подобный тест проводится ещё раз на 21 и 28 день после рождения. Если он положителен делается потовый тест.

Самым явным признаком у ребёнка является солёная кожа, а потому потовый тест направлен на то, чтобы выявить количество ионов хлора у ребёнка. Чтобы провести тестирование понадобится как минимум 150 миллиграмм пота. Тест не является точным, часто бывают случаи когда у ребёнка явный муковисцидоз, но результат потового теста отрицателен.

Какие анализы нужно сдавать для диагностики?

  1. Анализ кала скажет о том, насколько хорошо работает желудочно-кишечный тракт, так как из-за болезни выделяется мало ферментов, необходимых для процесса нормального пищеварения. Если ребёнок болен, кал у него серого цвета и будет иметь весьма неприятный запах. Со стороны будет казаться, что он блестит из-за того, что в нём много жира.

  2. Кроме этого стоит сдать анализ крови на глюкозу и уровень кислорода. Понадобится анализ слюны на микроорганизмы и бактерии. Вдобавок нужно будет сделать компьютерную томографию и рентгенограмму, которая расскажет о работе ваших лёгких.

  3. При правильном и своевременном диагностировании вы сможете значительно улучшить качество своей и жизни вашего ребёнка.

 

Добавить комментарий